Információ

Pontosan hogyan segíti a heterozigóta sarlótulajdonság a betegek túlélését a maláriában?


A heterozigóta sarlósejtes vérszegénységről ismert, hogy növeli a malária támadások hordozóinak túlélési arányát. Hogyan enged egy ilyen előnyt a fenotípusban nem expresszált recesszív gén? A recesszív hordozó vörösvérsejtje szerkezetileg különbözik a nem hordozóétól?


A sarlósejtes vérszegénységet a szokásos bikonkáv vörösvértestek helyett sarló alakú vörösvértestek képződése jellemzi. Egy kettős recesszív homozigóta genotípusú személynél, azaz egy fertőzött személynél ez a vörösvértestekbe történő oxigéndiffundáció súlyos hiányát okozza a hibás hemoglobintermelés miatt. Hordozó esetén a hemoglobin hibás változatának génjét hordozza, de nem mutatja a betegség tüneteit.

A malária ágens, Plasmodium hemoglobint, pontosabban haemet használ fő tápanyagforrásként. A hibás sarló hemoglobin a hem oxigenáz-1 (HO-1) enzim expresszióját indukálja a vérképző sejtekben (azokban, amelyek vörösvértesteket termelnek, például a hosszú csontok velőjében). A szén-monoxid (CO), a HO-1 hem-katabolizmusának mellékterméke, megakadályozza a keringő szabad hem további felhalmozódását a fertőzés után. Plasmodium. Ez csökkenti a szervezet patogenitását, és megakadályozza a betegség kialakulását. Ezenkívül a sarlós hemoglobin gátolja a T-limfociták (különösen a CD8+T-sejtek) aktiválódását és/vagy expanzióját, amelyek felismerik a Plasmodium által expresszált antigéneket, és így nem támadják meg. Ez egy immunszabályozó hatás, amely nem érinti a hem oxigenáz enzimet. Ez ahhoz vezet, hogy a hordozó személy veleszületett ellenálló képességgel rendelkezik a maláriával (vagy legalábbis a kísérleti agyi maláriával) szemben.

És nem, maga az RBC szerkezetileg nem különbözik egymástól. Bár előfordulhat néhány sarló alakú vörösvértest a vérben, számuk sokkal kevesebb. A fő különbség a vörösvértestekben lévő hemoglobinból származik.

Itt van az eredeti dokumentum, amely részletesen elmagyarázza a jelenséget.


Rejtély megoldva: Hogyan véd a sarló hemoglobin a malária ellen

A folyóirat legfrissebb száma Sejt egy cikket közöl, amely valószínűleg segít megoldani a biomedicina egyik régóta fennálló rejtélyét. A portugáliai Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC) kutatói egy tanulmányban, amely megkérdőjelezi a jelenlegi nézeteket, feltárják azt a molekuláris mechanizmust, amely szerint a sarlósejtes hemoglobin túlélési előnyt jelent a malária, a Plasmodium fertőzés által okozott betegség ellen. A Miguel P. Soares vezette kutatócsoport eredményei megnyitják az utat a malária elleni új terápiás beavatkozások előtt, amely betegség továbbra is óriási egészségügyi, társadalmi és gazdasági terheket ró az emberiség nagy részének.

A sarlósejtes vérszegénység olyan vérbetegség, amelyben a vörösvértestek abnormális félhold (vagy sarló) alakot mutatnak, ha hagyományos mikroszkóp alatt megfigyeljük. Ez egy öröklött rendellenesség – az első, amelyet egy specifikus genetikai módosításnak (mutációnak) tulajdonítottak, 1949-ben Linus Pauling (kétszeres kémiai Nobel-díjas 1954-ben és Peace-díjas 1962-ben). A sarlósejtes vérszegénység oka egyértelműen egyetlen bázishelyettesítésnek tulajdonítható a hemoglobin béta -láncát kódoló gén DNS -szekvenciájában, amely a vörösvértestekben oxigént szállító fehérje.

Csak azoknál az egyedeknél alakul ki sarlósejtes vérszegénység, aki a sarlómutáció két példányát örökli (az egyiket az anyjától, a másikat az apjától). Ha nem kezelik, ezeknek az egyéneknek a várható élettartama rövidebb a normálisnál, és így várhatóan ritka lenne ez a mutáció az emberi populációkban. Ez azonban távolról sem így van. A 20. század közepén végzett megfigyelések és Pauling megállapításaira támaszkodva feltárták, hogy a sarlómutáció valójában nagymértékben szelektált a világ azon részein található populációkban, ahol nagyon gyakori a malária, és néha a populáció 10-40%-a hordozza. ezt a mutációt.

Azoknál az egyéneknél, akik a sarlómutációnak csak egy példányát hordozták (az apától vagy az anyától örökölték), nem alakult ki sarlósejtes vérszegénység, ami meglehetősen normális életet él. Kiderült azonban, hogy ugyanezek az egyedek, akikről azt mondják, hogy sarlósejtes tulajdonságot hordoznak, valójában erősen védettek a malária ellen, ami megmagyarázza ennek a mutációnak a magas előfordulását azokon a földrajzi területeken, ahol a malária endemikus.

Ezek az eredmények arra engednek következtetni, hogy az orvosi közösség széles körben hisz abban, hogy a sarlósejtes tulajdonság malária elleni védekezésének mechanizmusának megértése kritikus betekintést nyújthat a kezelés kifejlesztésébe vagy ennek a pusztító betegségnek a lehetséges gyógyításába, amely több mint egymillió korai halálesetért felelős a szubszaharai Afrikában. . A több évtizedes kutatás ellenére a védőhatás mögött meghúzódó mechanizmus megfoghatatlan maradt. Mostanáig.

Számos tanulmány utalt arra, hogy a sarlós hemoglobin ilyen vagy olyan módon akadályozhatja a Plasmodium parazitát, hogy megfertőzze a vörösvértesteket, csökkentve a gazdaszervezetet ténylegesen megfertőző paraziták számát, és így védelmet nyújt a betegség ellen. Az IGC csapatának eredményei megkérdőjelezik ezt a magyarázatot.

Ana Ferreira, Miguel Soares laboratóriumának posztdoktori kutatója, gondosan részletes munkája során bebizonyította, hogy az Yves Beuzard professzor laboratóriumából származó egerek, amelyeket genetikailag úgy módosítottak, hogy a sarlósejtes tulajdonsághoz hasonló sarlós hemoglobin egy példányát állítsák elő, nem behódol az agyi maláriának, így reprodukálja azt, ami az emberben történik.

Amikor Ingo Bechman professzor megfigyelte ezen egerek agyát, megerősítette, hogy az agyi malária kialakulásához kapcsolódó elváltozások a parazita jelenléte ellenére hiányoznak.

Ana Ferreira a továbbiakban bemutatta, hogy a sarló hemoglobin által biztosított védelem ezekben az egerekben anélkül hat, hogy közvetlenül befolyásolná a parazita azon képességét, hogy megfertőzze a gazdaszervezet vörösvérsejtjeit. Ahogy Miguel Soares leírja, "a sarlós hemoglobin toleránssá teszi a gazdát a parazitával szemben".

Ana Ferreira genetikai kísérletek sorozatával be tudta mutatni, hogy ennek a védőhatásnak a fő szereplője a hem oxigenáz-1 (HO-1), egy enzim, amelynek expresszióját erősen indukálja a sarlós hemoglobin. Ez az enzim, amely szén-monoxid gázt termel, korábban Miguel Soares laboratóriuma kimutatta, hogy védelmet nyújt az agyi malária ellen. Ennek a védelmi mechanizmusnak a további boncolgatása során Ana Ferreira kimutatta, hogy amikor a sarlós hemoglobin hatására ugyanaz a gáz, a szén-monoxid keletkezett, megvédte a fertőzött gazdát az agyi maláriától anélkül, hogy megzavarta volna a vörösvérben lévő parazita életciklusát. sejteket.

Miguel Soares és csapata úgy véli, hogy a sarlósejtes tulajdonságra általuk azonosított mechanizmus egy általános mechanizmus lehet, amely más vörösvértest-genetikai betegségekben hatnak, amelyekről ismert, hogy védenek a malária ellen emberi populációkban: "A malária elleni védőhatása miatt, a sarlómutációt természetes módon szelektálhatták a szubszaharai Afrikában, ahol a malária endémiás és az egyik fő halálok. Hasonlóképpen más, klinikailag néma mutációkat is szelektálhattak az evolúció során, hogy túlélési előnyt biztosítsanak a Plasmodium fertőzéssel szemben ."

Ezt a kutatást az IGC-n Prof. Yves Beuzard (Université Paris VII et XI, Franciaország), a sarlósejtes vérszegénység szakértője és Prof. Ingo Bechman, a neuropatológiai betegségek szakértője (Anatomy Institute) együttműködésében végezték. , Lipcsei Egyetem, Németország). A tanulmányban részt vevő további IGC -kutatók Ivo Marguti, Vikt & oacuteria Jeney, & Acircngelo Chora, Nuno Palha és Sofia Rebelo. Ezt a projektet a Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugália), a GEMI Fund Linde Healthcare és az Európai Bizottság 7. keretprogramja finanszírozta.

A történet forrása:

által biztosított anyagok Instituto Gulbenkian de Ciencia. Megjegyzés: A tartalom stílusa és hossza miatt szerkeszthető.


Példák a heterozigótákra

Heterozigóta egyének és sarlósejtes tulajdonság

A sarlósejtes vérszegénység recesszív betegség, amely a vérsejtek helytelen képződését okozza. A széles, kerek korong helyett a sejtek félhold vagy sarló alakúak. A cellák ebben az alakban nem működnek megfelelően. A vérszegénység, vagyis a vér nem szállítja elég oxigént, két recesszív sarlósejtes tulajdonsággal rendelkező emberek súlyos állapota. Az állapot stroke-ot, fájdalmat és véralvadást is okozhat a véráramban. A sarlósejtes tulajdonságú heterozigóta egyedek azonban nem szenvednek ezektől a betegségektől. Az egyetlen normális alléljuk elegendő vörösvérsejtet termel ahhoz, hogy egészségesek maradjanak. Az alábbiakban egy kép a normál sejtekről a véráramban lévő sarlósejtekkel szemben.

Bár úgy tűnhet, hogy a heterozigóta egyedek még mindig nagy hátrányban vannak, valójában a sarlósejtes tulajdonságnak van egy jó előnye. Azok az egyének, akiknek csak egy sarlósejtes alléljuk van, még mindig jó néhány sarlósejtet termelnek, de nem elég ahhoz, hogy megbetegedjenek. Amikor azonban a malária parazita megfertőzi a szervezetet, megtámadja és a vérsejtekben tartózkodik. Úgy gondolják, hogy a sarlósejtek összeesnek a parazita körül, és megkönnyítik a szervezet számára a parazita kiszűrését a vérből. A heterozigóta egyedek így képesek túlélni a maláriát. A tudósok szerint ez az oka annak, hogy a sarlósejtes allél meglehetősen magas gyakorisággal fordul elő, különösen a trópusokon, ahol magas a maláriás esetek száma.

Göndör haj

Érdekes módon a hajad göndörsége a genetikához köthető. A gén, amely meghatározta a hajgöndörítés fenotípusát, olyan fehérjét termel, amely a hajszálakat görbültté teszi. A két recesszív alléllel vagy két nem funkcionális alléllal rendelkező egyénnek egyenes haja lesz, mert nincs olyan fehérje, amely a göndörödés fenotípusát okozza. A két göndör alléllal rendelkező homozigóta egyedeknek nagyon göndör hajuk lesz. A heterozigóta egyéneknek van egy fenotípusa valahol középen, amit az emberek „hullámos” hajnak nevezhetnek. Egy heterozigóta egyedben csak egy göndör allél van jelen, és a fehérje mennyiségének csak a fele állítható elő. Emiatt a haj körülbelül fele olyan göndör lesz, mint egy homozigóta göndör egyednél. Ez a hiányos dominancia mintája.

Vércsoport

A és B domináns O felett, de kodomináns egymással. Az AA és az AO „A” vércsoport néven ismert, mivel csak „A” fehérjék vannak jelen. A BB-t és a BO-t „B” vércsoportnak nevezik, mivel csak „B” fehérjék vannak jelen. Az OO egyének nem termelnek fehérjéket a vérsejtjeiken, és bárkinek adhatnak vért. Az AB heterozigóta egyedekben egyes sejtek „A” fehérjéket, mások pedig „B” fehérjéket expresszálnak. Ez azt jelenti, hogy egy AB heterozigóta egyednek „A”, „B” vagy „O” vércsoportot adhat, és szervezete nem utasítja el az adományt. Ez teszi a heterozigóta egyednek a legkönnyebben vért. Az OO homozigóta egyének bárkinek adhatnak vért, de nem kaphatnak vért mástól, csak egy másik OO donortól. Egy másik előnye, hogy heterozigóta.


Homológiai hatások

Sarah P. Otto, Paul Yong, In Advances in Genetics, 2002

B. Heterozigóta előny

Az első eset, amelyet figyelembe kell vennünk, a heterozigóta előny. Feltételezzük, hogy az allélok A és a különböző funkciókat kell elvégezni, úgy, hogy az egyén alkalmassága magasabb legyen mindkét funkció végrehajtása során. A dolgok leegyszerűsítése érdekében feltételezzük, hogy minden egyén mindkettőt hordozza A és a Az allélok (számuktól függetlenül) 1(=) alkalmassággal rendelkeznek W56 = W25 = W35 = W45 = W16 = W26 = W36), hogy az egyének csak A Az allélek alkalmassága 1-re csökkent s (= W55 = W15), és hogy az egyének csak a Az allélek alkalmassága 1-re csökkent t (= W66 = W46). Ez a modell eltér Spofford (1969) által vizsgált modelltől, aki egy dimer enzim esetére összpontosított, figyelembe véve annak valószínűségét, hogy az egyes dimertípusok keletkeznek. Ezen túlmenően, a következő levezetés megbecsüli az új duplikátumra ható hatékony szelekciós együtthatót, míg Spofford a duplikált gén dinamikájának numerikus elemzésére összpontosított.

A duplikáció megjelenése előtt az allél gyakorisága A megközelíti x ˆ 5 = t/(s + t), ekkor a populáció átlagos alkalmassága W ˆ = 1 – utca/(s + t) (Crow és Kimura, 1970). Az általánosság elvesztése nélkül az allélokat úgy jelöljük meg, hogy st, így az allél gyakorisága A nagyobb vagy egyenlő, mint 1 2. Ezen feltevések alapján kimutatható, hogy a génduplikátum kezdeti terjedési sebességét leíró vezető sajátérték egyenlő:

Feltételezésünk szerint s, t, x 5, x 6 > 0, ez a vezető sajátérték szigorúan nagyobb egynél. Így mindig lesz olyan kiválasztás, amely elősegíti az ismétlődés terjedését. Ha a duplikált gének szorosan kapcsolódnak egymáshoz (r ≈ 0), a vezető sajátérték 1/ W ˆ lesz, ami a feltételezésünk szerint nagyobb egynél. Ebben az esetben van egy kis figyelmeztetés: ha az első haplotípus megjelenik, vagy AA vagy aa, a duplikáció nem lesz pozitívan kiválasztva, amíg sem a Aa vagy aA A haplotípus mutációval, konverzióval vagy rekombinációval jön létre. A rekombinációs ráta nullára növelése mindig csökkenti a vezető sajátértéket, és ezáltal lassítja a duplikált gén kezdeti terjedését. Ha a kiválasztás gyenge (s, t ≪ 1) és ha a gének nem kapcsolódnak túl szorosan (r> 0), a sajátérték hozzávetőlegesen:

Az (A4) egyenlet azt jelzi, hogy a duplikátumra ható közvetett vagy hatékony szelekció ugyanolyan nagyságrendű, mint a közvetlenül a másolatra ható szelekció. A és a allélek. Ezenkívül a duplikátum kiválasztása akkor a legerősebb, ha a két funkció nagyjából azonos előnyökkel jár (st). A kijelölés erősségének összehasonlítása a másolaton (λL - 1), az ismétlődő tapasztalatok (s +1)/t szoros kapcsolat esetén a szelekció mértékének a többszöröse, mint laza kapcsolat esetén, gyenge szelekciót feltételezve. Ez maximum kétszeres különbséget ér el, amikor st, ami azt jelzi, hogy egy tandem duplikáció mindkettőt hordozza A és a az allélok kétszer nagyobb valószínűséggel rögzülnek egy populáción belül (a λ helyéreL – 1 az 1) egyenlet szelekciós együtthatója esetén, és kétszer olyan gyorsan terjed, mint a nem kapcsolt génduplikáció. A tandem duplikációk előnye, hogy a leginkább illeszkedő kromoszómák, vagyis azok, amelyek mindkettőt hordozzák A és a allélek, nem valószínű, hogy a rekombináció során szétszakadnak. Ez részben magyarázatot adhat arra, hogy miért gyakoriak a tandem génduplikációk sok géncsaládban, bár egy másik kézenfekvő magyarázat az, hogy a párhuzamos duplikációk gyakorisága magasabb az egyenlőtlen keresztezések következtében.


Malária és sarlósejt: Mutációs kompromisszumok

A biológiában a mutációk az evolúció hajtóereje. A mutációk általában a gén megfelelő működésének elvesztését eredményezik. Ugyanakkor a gén fehérjéinek új és érdekes felhasználásához is vezethetnek. Az számít, hogy a mutáció juttat-e valamilyen előnyt az egyéni szervezetnek. Ha ez azt jelenti, hogy a szervezet nagyobb valószínűséggel túlél és később szaporodik. Amikor ez megtörténik, a mutáció is replikálódik, továbbadódik az utódoknak, és idővel növekedni fog a populáció.

Gyakran gondolunk ezekre az előnyökre a szexuális szelekció kapcsán – pl. extra színes tollak, amelyek lehetővé teszik a madarak számára, hogy könnyebben találjanak társat – vagy segítik túlélni a zord környezetet – pl. meleg szőrzet a hideg ellen. A mutációk azonban segíthetnek abban is, hogy a szervezeteket ellenállóbbá teszik a betegségekkel szemben. Ennek klasszikus példája a malária.

Egy maláriás parazita élete

A maláriát nem baktériumok vagy vírusok okozzák. Ehelyett egy bonyolult életciklusú állati parazitának köszönhető, amely magában foglalja az emberek és a szúnyogok fertőzését. Kezdjük a szúnyoggal. A parazita gametocitaként kezd életet a fertőzött gazdaszervezetek vérében. Először is, a nőstény szúnyogok lenyelik ezeket a gametocitákat, amikor ezeknek a gazdáknak a vérét szívják. A hímek és a nőstények a szúnyogon belül párosodnak, és maláriás sporozoita formát hoznak létre. Később a sporozoita a szúnyog nyálmirigyeibe vándorol. A következő alkalommal, amikor a szúnyog nem fertőzött emberrel táplálkozik, a parazita kiszabadul.

Az emberi gazdaszervezetbe kerülve a parazita a májba vándorol. Itt növekednek és szaporodnak, mielőtt megfertőznék a vörösvértesteket. Újra megsokszorozódnak a vörösvértestekben, aminek következtében a sejtek felszakadnak, és a parazita tartalmat visszaengedik a véráramba. Ezek a leányparaziták ezután új vörösvértesteket fertőznek meg. Ezen a ponton az emberi gazdaszervezet elkezdi mutatni a betegség tüneteit. Most már átadhatják a parazitát bármely szúnyognak, amely megcsípi őket. Íme egy kiváló diagram ennek a bonyolult életciklusnak.

A malária három típusa

A malária parazitának több faja is létezik. Három van Plasmodium falciparum, Plasmodium vivax, és Plasmodium ovale. Bár ezek mindegyike megfertőzheti az embert, némileg eltérő jellemzőkkel is rendelkeznek. Például, P. vivax és P. ovale a májsejtekben alvóvá válhat, mielőtt később aktiválná és megfertőzné a vörösvértesteket. Emiatt az emberi gazdaszervezetek néha hónapokkal vagy évekkel a kezdeti fertőzés után visszaeshetnek! A többi faj, P. falciparum, a legsúlyosabb fertőzést okozza. Továbbá egyes törzsei rezisztenciát mutattak ki a malária elleni gyógyszerekkel szemben. Ez a faj a legelterjedtebb a szubszaharai Afrikában.

HbS Hemoglobin: Hasznos mutáció

A malária életciklusának kulcsfontosságú része a vörösvértestekben fordul elő. Így a vörösvérsejteket befolyásoló genetikai tulajdonságok hatással lesznek arra, hogy a malária mennyire képes megfertőzni a gazdaszervezetet. A klasszikus példa a sarlósejtes gén.

A hemoglobin a vörösvérsejtek azon molekulája, amely lehetővé teszi számukra az oxigén szállítását. Normál emberben három típusa van: A hemoglobin A és A2, valamint a hemoglobin F. Újszülötteknél a hemoglobin F a fő típus, ezt követően a hemoglobin A és A2 a fő típus.

A sarlósejtes génnel rendelkező egyénekben a hemoglobin A fehérje megváltozott komponense van. Ennek eredménye egy új típus, a Hemoglobin S (HbS). Normális esetben a vörösvértestek nagyon rugalmasak. Kell, hogy legyenek, mivel a hajlítás és csavarás lehetővé teszi számukra, hogy keskeny kapillárisokon keresztül mozogjanak. Mégis, ha alacsony oxigénszintnek vagy a sejtek szűkös zsúfoltságának vannak kitéve, a HbS-molekulák hosszú láncokat alkotnak. Emiatt a vörösvértestek ívelt sarló alakot vesznek fel. Innen származik a tulajdonság neve „sarlósejtes”.

Ezek a sarlósejtek nem reagálnak ugyanúgy a maláriás parazitákra, mint a normál vörösvérsejtek. Amikor a paraziták hozzájuk tapadnak, a sejtek felszakadnak. Ily módon a sarlósejtek megakadályozzák a malária kulcsfontosságú szaporodási lépését, meghiúsítva a fertőzést. Továbbá, ha a parazita nem tudja megfertőzni a vörösvérsejteket, akkor nem kerül át semmilyen bosszantó szúnyogra, és így más emberekre sem.

Gondoskodás előny

A malária halálozási aránya nagyon magas. Ezért nagyfokú szelektív nyomás nehezedik minden olyan tulajdonságra, amely ezt csökkentheti. Ez azt jelenti, hogy egy ilyen mutáció egy maláriában szenvedő populáción belül komoly előnyt jelent, lehetővé téve a hordozók számára, hogy tovább éljenek és többet szaporodjanak. A való világban ez a helyzet a szubszaharai területeken fordul elő, ahol a malária okozta P.falciparum széles körben elterjedt. Itt a sarlósejtes malária rezisztenciát biztosít, és ezért idővel növekszik a prevalenciája. Ez az oka annak, hogy a sarlósejtes tulajdonság gyakrabban fordul elő a szubszaharai származású emberek körében.

Technikailag ennek a tulajdonságoknak a populáción belüli előnyben részesítésének meg kell történnie Bármi olyan tulajdonság, amely ellenáll a maláriának. Valóban, ez a helyzet. Hasonló szelektív nyomások állnak fenn a talaszémiát és a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányt okozó genetikai mutációk esetében. Ezek a tulajdonságok ismételten gyakoribbak P. falciparum- malária endémiás területek. Egy másik mutáció, amikor a vérsejtekből hiányzik egy bizonyos típusú antigén (a vérsejt külső oldalán található fehérje), megakadályozza a P.vivax.

Túl sok jó dolog

Míg a sarlósejtes rezisztenciát biztosít a maláriával szemben, ez jelentős kompromisszumokkal is járhat. A sarló alakú vörösvértestek rosszul vezetik az oxigént a szervezetben, és nem keringenek olyan szabadon az erekben. Ez nem feltétlenül lehet probléma. Az számít, ha a tulajdonsággal rendelkező egyén homozigóta vagy heterozigóta.

Minden gén egy pár kópiában érkezik, ezeket alléloknak nevezzük. Ha egy adott genetikai tulajdonságra két allélja van, akkor homozigótanak mondják, ha csak egy allélja van, akkor a kifejezés heterozigóta. Néha csak egy allél szükséges ahhoz, hogy az adott szervezet kifejezze a tulajdonságot. Néha kettő is szükséges. Innen származik a domináns és recesszív kifejezés. Bizonyos esetekben azonban az egyik allél biztosítja az expresszió szintjét, a második allél pedig ennek növelését szolgálja. Ez azt jelenti, hogy a heterozigóta egyedek egy tulajdonságot mutatnak, a homozigóta egyének pedig súlyosabban fejezik ki azt. Példa erre a sarlósejtes.

A heterozigóta egyének nem érintik minden vérsejtjüket. Mivel továbbra is normális alléllal rendelkeznek, elegendő mennyiségű normál vörösvértest marad az oxigén könnyű szállításához a szervezetben. Ily módon a heterozigóta emberek elnyerhetik a mutált HbS maláriával szembeni rezisztenciájának előnyeit, de nem tapasztalják meg a legtöbb hátrányt. Valójában a heterozigóták csak akkor mutatnak sarlósejtes betegség tüneteit, ha általánosságban alacsonyabb oxigéntartalmú helyzetben vannak, például hegymászásban.

A sarlósejtes két allél saját problémát okoz. Ebben az esetben az összes vörösvérsejt hatással van, és az oxigén gyengébb szállítása ezt követően számos egészségügyi komplikációt okoz. Mivel ez a genetikai tulajdonság születéskor jelen van, a sarlósejtes betegség tünetei az élet korai szakaszában, jellemzően 5-6 hónapos korban jelentkeznek. A betegségben szenvedők a fejlett országokban 40-60 éves várható élettartamra számíthatnak. Lényegében túl sok HbS -ben szenvednek.

Poggyásztúlsúly

Összességében a sarlósejtes heterozigóta a maláriával szembeni rezisztencia előnyét kínálja. Ne feledje azonban, hogy ez csak előny, ha a malária olyan betegség, amelyet az egyén kaphat. Nem ad valódi értéket, ha eleve nincs esély a malária elkapására. Valójában, ha ez megtörténik, a sarlósejtes akár hátrányt is jelenthet a lakosság egésze számára.

Ilyen helyzet a szubszaharai származású afroamerikaiak körében fordul elő a modern világban. Ma a malária nem gyakori Észak-Amerikában (és sok más helyen sem). Azonban a heterozigóta egyedek, akik rendelkeznek a sarlósejtes tulajdonsággal, de a betegség tüneteivel nem, továbbra is hordozzák a géneket. Ez azt jelenti, hogy továbbra is továbbadhatják őket utódaiknak. Ha két szülő hordozó, gyermekeik homozigótákká válhatnak, és sarlósejtes betegségben szenvedhetnek. Ezt a helyzetet, amikor egy tulajdonság előnye már nincs jelen, de annak potenciális következménye igen, „evolúciós poggyásznak” nevezzük. Ami hasznos lehetett az ősök számára, az árt az utódaiknak.

Ily módon a sarlósejt egy fontos szempontot szemléltet a mutációkkal kapcsolatban. Előnyösek vagy hátrányosak lehetnek. Jöhetnek kompromisszumok is. De ez nem feltétlenül állandó az idők során. Egy nemzedékre egy mutáció „alkalmasabbá” teheti a szervezetet. Míg egy későbbi esetében ez pontosan az ellenkezőjét eredményezheti.


Hogyan segíti elő pontosan a heterozigóta sarlótulajdonság a malária túlélését - Biológia

A. neurofibromatosis.
B. Tay-Sachs betegség.
C. fenilketonuria.
D. albinizmus.
E. cisztás fibrózis.

A törzskönyvi diagram a ____ öröklődési mintáját ábrázolja. A körök a nőket, a négyzetek a férfiakat ábrázolják. A színes alakzatok az érintett egyedeket ábrázolják (jellemzőt fejeznek ki), a színezetlen formák pedig nem érintenek (nem fejeznek ki tulajdonságot).

A. egy autoszomális recesszív tulajdonság, mindkét szülő heterozigóta
B. autoszomális domináns jellemző, mindkét szülő homozigóta domináns
C. autoszomális recesszív jellemző, mindkét szülő homozigóta recesszív
D. a fentiek közül egyik sem

Ha a szülők az ABO vércsoporthoz AO és BO genotípusúak, gyermekeik közül melyik genotípust tartalmazhatja az alábbi genotípusok közül?

A. Csak AO és BO
B. Csak AO, BO és AB
C. Csak AA, BB és AB
D. Csak AO, BO és OO
E. Csak AO, BO, AB és OO

Haitit afrikai és európai származású népek telepítik le. Egy vegyes felmenőkkel rendelkező fiatal pár összeházasodik, és több gyermekük is van. A gyermekek bőrének melanintermelése nagymértékben változik, az egyik gyermek világosabb mindkét szülőnél, a másik pedig sötétebb. Ennek egyszerű magyarázata az

A. epistasis.
B. több allél áll rendelkezésre a bőrszínt szabályozó egyetlen kromoszómális lókuszhoz.
C. a környezet befolyásolta a kialakult fenotípust.
D. poligénes öröklődés.
E. génkapcsolat.

A letális gének (olyan gének, amelyek egy létfontosságú szerv vagy anyagcsereút kifejlődésének kudarcát eredményezik) szinte mindig recesszívek. Azok az állattenyésztők, akik felfedeznek egy egyedi tulajdonságot, és szelektíven tenyésztenek, hogy növeljék ennek a tulajdonságnak az előfordulását, gyakran a letális gének számának észrevehető növekedésével találkoznak. Miért?

A. A letális recesszív gén lehet, hogy nem teljesen domináns.
B. A gén terjesztése mindkét nem utódai között megnöveli annak valószínűségét, hogy nemhez kötődik és kifejeződik.
C, A közeli rokon egyedek szelektív párosítása vagy beltenyésztés növeli annak esélyét, hogy két recesszív gén "találkozik" az utódokban.
D. "Pleiotrópia" - az ehhez a tulajdonsághoz kiválasztott génnek lehet a második hatása, hogy halálos.
E. "Episztázis" - a kívánt tulajdonság szelekciója a letális gén "fedezését" eredményezheti.

A nem rögzített fülcimpákat (EE vagy Ee) a tankönyv úgy írja le, mint domináns a rögzített fülcimpákkal (ee) szemben. Egy párnak nincs rögzítve a fülcimpája. Mindketten észreveszik, hogy mindkét oldalon az egyik szülőjük fülcimpája van (ee). Ezért helyesen feltételezik, hogy a hozzákapcsolt fülcimpák (Ee) hordozói. A párnak négy gyermeke születik.

V. Biztosak lehetnek abban, hogy három heterozigóta és egy homozigóta recesszív lesz.
B. Ha az első három heterozigóta, a negyediknek homozigóta recesszívnek kell lennie.
C. A gyerekeknek meg kell ismételni a nagyszülők genotípusát (Ee).
D. Minden gyermeknek szabad fülcimpával kell rendelkeznie, mivel mindkét szülő rendelkezik a domináns génnel.
E. Két heterozigóta, egy homozigóta recesszív és egy homozigóta domináns valószínű kimenetel, de minden heterozigóta, vagy kettő, három vagy mind a négy homozigóta is lehetséges.

1940-ben két Weiner és Landsteiner nevű kutató felfedezte, hogy a mintába vett emberi populáció körülbelül 85 százaléka rendelkezik olyan vérsejtfehérjével, amelyet korábban Rhesus majmokban mutattak ki. Ezt a vércsoportot Rh pozitívnak jelölték, és az Rh+ dominánsnak bizonyult a vérfaktor (Rh) hiányával szemben. Normál mendeli öröklődés esetén az alábbi állítások közül melyik HAMIS?

A. Két Rh+ szülőnek lehet Rh-gyermeke.
B. Két Rh-szülőnek lehet Rh+ gyermeke.
C. Egy Rh-gyermek megkövetelné, hogy mindkét szülő legalább egy Rh-gén hordozója legyen.
D. Egy szülőpárral is lehet olyan gyermeket szülni, akinek néhány testvére Rh- és néhány Rh+.
E. Minden választás hamis.

Mivel két heterozigóta szülő minden gyermeke 50%-os eséllyel kap recesszív tulajdonságot mindkét szülőtől,

A. ha az első gyermek fenotípusosan recesszív, akkor a következő gyermeknek fenotípusosan dominánsnak kell lennie.
B. ha az első gyermek fenotípusosan recesszív, akkor a következő gyermeknek 3/4 az esélye, hogy fenotípusosan recesszív.
C. ha az első gyermek fenotípusosan recesszív, akkor a következő gyermeknek 1/2 az esélye, hogy fenotípusosan recesszív.
D függetlenül attól, hogy milyen fenotípusú az első gyermek, a következő gyermeknek 1/4 az esélye, hogy fenotípusosan recesszív lesz.

Öröklött képességnek tekintették, hogy a nyelv széleit U-alakban felfelé görgeti. A standard feltevés az, hogy a nyelvforgatás egyetlen génlókusz domináns allélje. Az alábbiak közül melyik vonná kétségbe ezt a feltételezést?
V. Egy tanár beszámol arról, hogy miután az osztályában tesztelte a nyelvük forgatásának képességét, a nem nyelvforgatók nagyon kis erőfeszítéssel megtanulhatják a nyelvük forgatását is.
B. A nyelvét forgatni tudó tanulónak van anyja és apja, mindkettő nem.
C. Annak a tanulónak, aki nem tud forgatni a nyelvét, van anyja és apja, mindkettő megteheti.
D. A fentiek közül kettő olyan helyzet, amely megkérdőjelezi ezt a feltételezést.

Ha az A esemény valószínűsége 3/4, a B esemény 1/4, akkor A és B egyidejű bekövetkezésének valószínűsége

A. 3/4.
B. 1/4.
C. 1 vagy abszolút bizonyosság.
D. 1/2.
E. 3/16.

Az oka annak, hogy egyes személyek, akik polidaktíliát örökölnek (a kezükön vagy a lábukon van egy extra számjegy), de nem fejezik ki ezt a tulajdonságot, ________.

A. hiányos áthatolás
B. hiányos dominancia
C. génkapcsolat
D. pleiotrópia
E. egyik válasz sem helyes

Néha számítógépes szimulációkat használnak a monohibrid gyümölcslégy-keresztezések eredményének demonstrálására, ahol a tanuló nemzedékről nemzedékre gyümölcslegyeket futhat, generációnként 100 utód, fele hím és fele nőstény, és 3:1 fenotípusarány (vagy 75-25) az F1 generációban. A valódi genetikai eredményekhez képest

A. ritkán pontosan 100 légy utód keletkezik vagy él túl.
B. a hímek és a nőstények közötti pontos egyensúly ritka lenne.
C. a pontos 3:1 arány nem gyakori.
D. Minden választás igaz.

Milyen klasszikus mendeli keresztben várnád a 9:3:3:1 arányt az F2-es utódok között?

A. monohibrid kereszt
B. dihibrid kereszt
C. tesztkeresztezés
D. Egyik választás sem helyes.

A szexhez kötődő tulajdonság kimenetelének előrejelzése
Ha egy nő a színvak recesszív allél hordozója, és a férje normális, mennyi az esélye, hogy egy fia színvak lesz?

V. Nincs, mivel az apa normális.
B. 50%, mivel az anya az egyetlen hordozó.
C. 100%, mert az anyában van a gén.
D. 25%, mert az anya hibrid.
E. Egyik sem, hiszen ő is csak hordozó lesz.

A borsónövényekben a kerek mag (R) génje a domináns, a ráncos magok (r) recesszívek. A borsó endospermuma is keményítő, domináns gén (S), vagy viaszos (s). Mit mondhatunk egy teljesen heterozigóta, dihibrid keresztezésről?

V. Lehetetlen olyan utódokat biztosítani, amelyek mindkét domináns génre homozigóták.
B. Lehetetlen olyan utódokat biztosítani, amelyek mindkét recesszív génre homozigóták.
C. Lehetetlen biztosítani az egyik domináns gén, például a kerek mag és a másik recesszív viaszos gén számára homozigóta utódokat.
D. Mindezek a választások lehetetlen kombinációk egy dihibrid keresztezésben.
E. Mindezek a választások lehetséges kombinációk egy dihibrid keresztezésben.

A teszt keresztezés magában foglalja azt az egyedet, aki a domináns fenotípust mutatja, de egy ismeretlen genotípust kereszteznek egy (n) ___________ genotípusú egyénnel.

A. homozigóta domináns
B. heterozigóta domináns
C. homozigóta recesszív
D. bármelyik választási lehetőség

If individuals exhibiting a dominant phenotype are crossed and produce only offspring with the dominant phenotype, what would be the logical genotype of the parents?

A. both are homozygous recessive
B. one is heterozygous and one is homozygous dominant
C. both are homozygous dominant
D. both are heterozygous
E. two of the options may be correct

Use of a Punnett square
In the use of a Punnett square for genetic results of crossing individuals

A. all different kinds of sperm are lined up either horizontally or vertically.
B. all different kinds of eggs are lined up either horizontally or vertically.
C. the results show the offspring's expected genotypes.
D. All of the choices are correct.
E. Only two of the choices are correct.

If a human who is a tongue roller (T) and has unattached ear lobes (E) marries a person who cannot roll their tongue and has attached earlobes, could they produce an offspring that was also a non-tongue roller with attached earlobes? What would be the genotype of the first parent? the second parent?

A. yes TtEe tree
B. yes TtEE tree
C. no TTEE ttee
D. unable to determine from the information given

The particulate theory of inheritance

A. preceded Mendel's research by a century.
B. was proposed by Mendel.
C. is based on particles or hereditary units we now call genes.
D. All of the choices are correct.
E. Two of the above.

As many as 60% of people in malaria-infected regions of Africa have the sickle-cell allele, but only about 10% of the U.S. population of African ancestry carries the allele. Malaria remains a major disease in central Africa but has not been a serious problem in the U.S. for many generations. What is/are the reason(s) for the difference in the percentages and what is a reasonable statement about future percentages?

A. The presence of malaria in Africa maintains the advantage of the heterozygous sickle-cell trait, and the prevalence of malaria will likely continue to preserve the 60% rate.
B. The U. S. percentage may have always been somewhat lower due to immigration from nonmalaria regions, but changes in sites and rates of immigration could occur.
C. Lack of widespread malaria in the United States would have made both homozygous and heterozygous carriers of sickle-cell undergo several generations of negative selection, and we should expect this to continue unless innovative therapies give all individuals an equal chance of surviving and reproducing.
D. All of the choices are reasonable.

Which is associated with the inability to produce factor VIII in the blood?

A. Williams syndrome
B. trisomy 21
C. color-blindness
D. Hemophilia A
E. Duchenne muscular dystrophy


Köszönetnyilvánítás

We thank all the individuals with sickle cell trait who generously volunteered to donate blood for this study and we thank Drs. Carlo Brugnara, H. Franklin Bunn, Daniel Goldberg, David G. Nathan, and David A. Williams for their feedback on this project. We thank Christof Gruring for his guidance in many of our experiments, and Maria Ericsson, Elizabeth Benecchi, and Margaret Coughlin for preparing the EM images. This work was supported by a Harvard Catalyst Program for Faculty Development and Diversity Inclusion Faculty Fellowship, an American Society of Hematology/Robert Wood Johnson Foundation Harold Amos Medical Faculty Development Award, an Eleanor and Miles Shore Fellowship Program Dana-Farber Cancer Institute Fellowship, the Burroughs Wellcome Fund, and the National Heart, Lung, and Blood Institute (Grant 1R01 HL139337).


Population Models in Genetics

You’ve probably seen or heard about commercial kits where you send in a DNA sample to a company that then tells you about different things, such as your ancestry or predispositions for different diseases and genetic traits. Increasingly, we have become interested in our own genes and what stories our traits can tell us about ourselves and our ancestors. But we seldom stop to think how these genetic traits came to be in the first place.

To understand the ancestry that genetic kits tell you about, we need to go back to biology class. We need to understand how different traits, such as eye color, evolve in populations over time the most well-known cases of this are natural selection and Darwin’s famous phrase “survival of the fittest.” But what do these actually mean?

Contrary to what you may think, “survival of the fittest” does not just mean that only the fittest members of a species will survive, but rather, it refers to the ability of an organism to survive to reproduction. If an organism does not survive to reproduction, it cannot pass on its genes to the next generation. Thus, if a group of organisms with a particular trait has a decreased chance of surviving to reproduction, there is a decreased chance that the genes for this trait will be passed on to the next generation. This in turn may lead to the extinction of the trait.

As Anna mentioned in the video, she created a system model that explains this. In the following model, two populations with different traits (A and B) compete for the same resources. The different traits will be differently adapted to the environment, and not all born with a particular trait will reach maturity. If they reach maturity, however, they will pass on their genes to a new generation.

By running this model, biology students can experiment with how different things in the model affect the outcome. In the virtual lab, this model has been embedded in a Wolfram Language notebook that contains explanations, questions and interactive interfaces using the Manipulate function, such as this:

By playing around with the interface, students can explore how even very slight differences in the survivability can cause a particular trait to overtake another within just a few generations. With this, students can try different “what-if” scenarios and instantly see if the results match their hypotheses.

Apart from ancestry, many people are also interested in knowing if they are predisposed toward certain diseases or not. There are many genes that influence just this. For example, a genetic variance causing sickle cell anemia actually protects against another disease, malaria. This explains why the gene for sickle cell anemia is found in about 7% of the population in malaria-stricken regions, but is virtually nonexistent elsewhere. In the same virtual lab, a model that explains this relationship is included.

In teaching, visualizing the complex relationship between two different diseases might be hard to do on paper with a model and the Wolfram Language, it’s easy. Wolfram SystemModeler and the Wolfram Language make it possible for students to interact with the simulations, try different scenarios and set up experiments to instantly see if the results match their hypotheses.

We made this virtual lab available to students, educators and hobbyists alike. You can download the notebook here and learn about population genetics for yourself. In the download, you will find models of the scenarios described here, as well as a notebook providing you with the background and exercises that you can complete.


What is Heterozygous?

Definition:

Heterozygous is the state in which each of the two alleles of a gene is different one is a dominant allele while the other is a recessive allele. In Mendelian genetics, a dominant allele is always expressed in both the homozygous and heterozygous condition, but a recessive allele is not expressed if present as an allele in the heterozygous state.

Examples of heterozygous genotypes:

If A is used to indicate dominance, and a is used to indicate recessiveness, then the genotype of a heterozygote would be given as Aa. The heterozygous condition means that alleles can be hidden and carried but may not be phenotypically expressed depending on the genotype of the offspring.

Examples from Mendel’s work:

Mendel called plants that we now know are heterozygotes, hybrids because he recognized that the plant was carrying two different factors, now known as two different alleles. This was how a plant that had purple flowers had some offspring with white flowers even though two plants with purple flowers were crossed. This occurred because the allele for white flower color was recessive and was inherited from both parents when both parents were heterozygotes.

Diseases or conditions that occur in the heterozygous condition:

The sickle-cell trait can occur in the heterozygous condition in this form, the allele for sickle-cell is an advantage because it protects people from malaria, but at the same time does not make them ill with sickle-cell. This condition is called a heterozygote advantage and has been proposed as the reason that the trait persists in the human population. Diseases caused by dominant alleles such as Huntington’s disease can occur in the heterozygous condition since the allele is an autosomal dominant allele, and thus you only need to inherit one allele for the disease to actually get sick.


HW answers

PROBLEM #1. You have sampled a population in which you know that the percentage of the homozygous recessive genotype (aa) is 36%. Using that 36%, calculate the following:

  1. The frequency of the “aa” genotype. Answer: 36%, as given in the problem itself.
  2. The frequency of the “a” allele. Answer: The frequency of aa is 36%, which means that q2 = 0.36, by definition. If q2 = 0.36, then q = 0.6, again by definition. Since q equals the frequency of the a allele, then the frequency is 60%.
  3. The frequency of the “A” allele. Answer: Since q = 0.6, and p + q = 1, then p = 0.4 the frequency of A is by definition equal to p, so the answer is 40%.
  4. The frequencies of the genotypes “AA” and “Aa.” Answer: The frequency of AA is equal to p2, and the frequency of Aa is equal to 2pq. So, using the information above, the frequency of AA is 16% (i.e. p2 is 0.4 x 0.4 = 0.16) and Aa is 48% (2pq = 2 x 0.4 x 0.6 = 0.48).
  5. The frequencies of the two possible phenotypes if “A” is completely dominant over “a.” Answers: Because “A” is totally dominate over “a”, the dominant phenotype will show if either the homozygous “AA” or heterozygous “Aa” genotypes occur. The recessive phenotype is controlled by the homozygous aa genotype. Therefore, the frequency of the dominant phenotype equals the sum of the frequencies of AA and Aa, and the recessive phenotype is simply the frequency of aa. Therefore, the dominant frequency is 64% and, in the first part of this question above, you have already shown that the recessive frequency is 36%.

PROBLEM #2. Sickle-cell anemia is an interesting genetic disease. Normal homozygous individials (SS) have normal blood cells that are easily infected with the malarial parasite. Thus, many of these individuals become very ill from the parasite and many die. Individuals homozygous for the sickle-cell trait (ss) have red blood cells that readily collapse when deoxygenated. Although malaria cannot grow in these red blood cells, individuals often die because of the genetic defect. However, individuals with the heterozygous condition (Ss) have some sickling of red blood cells, but generally not enough to cause mortality. In addition, malaria cannot survive well within these “partially defective” red blood cells. Thus, heterozygotes tend to survive better than either of the homozygous conditions. If 9% of an African population is born with a severe form of sickle-cell anemia (ss), what percentage of the population will be more resistant to malaria because they are heterozygous (Ss) for the sickle-cell gene? Answer: 9% =.09 = ss = q2. To find q, simply take the square root of 0.09 to get 0.3. Since p = 1 – 0.3, then p must equal 0.7. 2pq = 2 (0.7 x 0.3) = 0.42 = 42% of the population are heterozygotes (carriers).

PROBLEM #3. There are 100 students in a class. Ninety-six did well in the course whereas four blew it totally and received a grade of F. Sorry. In the highly unlikely event that these traits are genetic rather than environmental, if these traits involve dominant and recessive alleles, and if the four (4%) represent the frequency of the homozygous recessive condition, please calculate the following:

  1. The frequency of the recessive allele. Answer: Since we believe that the homozygous recessive for this gene (q2) represents 4% (i.e. = 0.04), the square root (q) is 0.2 (20%).
  2. The frequency of the dominant allele. Answer: Since q = 0.2, and p + q = 1, then p = 0.8 (80%).
  3. The frequency of heterozygous individuals. Answer: The frequency of heterozygous individuals is equal to 2pq. In this case, 2pq equals 0.32, which means that the frequency of individuals heterozygous for this gene is equal to 32% (i.e. 2 (0.8)(0.2) = 0.32).

PROBLEM #4. Within a population of butterflies, the color brown (B) is dominant over the color white (b). And, 40% of all butterflies are white. Given this simple information, which is something that is very likely to be on an exam, calculate the following:

  1. The percentage of butterflies in the population that are heterozygous.
  2. The frequency of homozygous dominant individuals. Answers: The first thing you’ll need to do is obtain p and q. So, since white is recessive (i.e. bb), and 40% of the butterflies are white, then bb = q2 = 0.4. To determine q, which is the frequency of the recessive allele in the population, simply take the square root of q2 which works out to be 0.632 (i.e. 0.632 x 0.632 = 0.4). So, q = 0.63. Since p + q = 1, then p must be 1 – 0.63 = 0.37. Now then, to answer our questions. First, what is the percentage of butterflies in the population that are heterozygous? Well, that would be 2pq so the answer is 2 (0.37) (0.63) = 0.47. Second, what is the frequency of homozygous dominant individuals? That would be p2 or (0.37)2 = 0.14.

PROBLEM #5. A rather large population of Biology instructors have 396 red-sided individuals and 557 tan-sided individuals. Assume that red is totally recessive. Please calculate the following:

  1. The allele frequencies of each allele. Answer: Well, before you start, note that the allelic frequencies are p and q, and be sure to note that we don’t have nice round numbers and the total number of individuals counted is 396 + 557 = 953. So, the recessive individuals are all red (q2) and 396/953 = 0.416. Therefore, q (the square root of q2) is 0.645. Since p + q = 1, then p must equal 1 – 0.645 = 0.355.
  2. The expected genotype frequencies. Answer: Well, AA = p2 = (0.355)2 = 0.126 Aa = 2(p)(q) = 2(0.355)(0.645) = 0.458 and finally aa = q2 = (0.645)2 = 0.416 (you already knew this from part A above).
  3. The number of heterozygous individuals that you would predict to be in this population. Answer: That would be 0.458 x 953 = about 436.
  4. The expected phenotype frequencies. Answer: Well, the “A” phenotype = 0.126 + 0.458 = 0.584 and the “a” phenotype = 0.416 (you already knew this from part A above).
  5. Conditions happen to be really good this year for breeding and next year there are 1,245 young “potential” Biology instructors. Assuming that all of the Hardy-Weinberg conditions are met, how many of these would you expect to be red-sided and how many tan-sided? Answer: Simply put, The “A” phenotype = 0.584 x 1,245 = 727 tan-sided and the “a” phenotype = 0.416 x 1,245 = 518 red-sided ( or 1,245 – 727 = 518).

PROBLEM #6. A very large population of randomly-mating laboratory mice contains 35% white mice. White coloring is caused by the double recessive genotype, “aa”. Calculate allelic and genotypic frequencies for this population. Answer: 35% are white mice, which = 0.35 and represents the frequency of the aa genotype (or q2). The square root of 0.35 is 0.59, which equals q. Since p = 1 – q then 1 – 0.59 = 0.41. Now that we know the frequency of each allele, we can calculate the frequency of the remaining genotypes in the population (AA and Aa individuals). AA = p2 = 0.41 x 0.41 = 0.17 Aa = 2pq = 2 (0.59) (0.41) = 0.48 and as before aa = q2 = 0.59 x 0.59 = 0.35. If you add up all these genotype frequencies, they should equal 1.

PROBLEM #7. After graduation, you and 19 of your closest friends (lets say 10 males and 10 females) charter a plane to go on a round-the-world tour. Unfortunately, you all crash land (safely) on a deserted island. No one finds you and you start a new population totally isolated from the rest of the world. Two of your friends carry (i.e. are heterozygous for) the recessive cystic fibrosis allele (c). Assuming that the frequency of this allele does not change as the population grows, what will be the incidence of cystic fibrosis on your island? Answer: There are 40 total alleles in the 20 people of which 2 alleles are for cystic fibrous. So, 2/40 = .05 (5%) of the alleles are for cystic fibrosis. That represents p. Thus, cc or p2 = (.05)2 = 0.0025 or 0.25% of the F1 population will be born with cystic fibrosis.

PROBLEM #8. You sample 1,000 individuals from a large population for the MN blood group, which can easily be measured since co-dominance is involved (i.e., you can detect the heterozygotes). They are typed accordingly:

BLOOD TYPE GENOTYPE NUMBER OF INDIVIDUALS RESULTING FREQUENCY
M MM 490 0.49
MN MN 420 0.42
N NN 90 0.09

Using the data provide above, calculate the following:

  1. The frequency of each allele in the population. Answer: Since MM = p2, MN = 2pq, and NN = q2, then p (the frequency of the M allele) must be the square root of 0.49, which is 0.7. Since q = 1 – p, then q must equal 0.3.
  2. Supposing the matings are random, the frequencies of the matings. Answer: This is a little harder to figure out. Try setting up a “Punnett square” type arrangement using the 3 genotypes and multiplying the numbers in a manner something like this:
    MM (0.49)MN (0.42)NN (0.09)
    MM (0.49)0.2401*0.20580.0441
    MN (0.42)0.20580.1764*0.0378
    NN (0.09)0.04410.03780.0081*

PROBLEM #9. Cystic fibrosis is a recessive condition that affects about 1 in 2,500 babies in the Caucasian population of the United States. Please calculate the following:


Nézd meg a videót: Magyar Kullancsszövetség tájékoztatója - Dr. Varga Károly.. (Január 2022).